مرض التفول

ما هو مرض نقص الخميرة G6PD ؟
هو اختصار للكلمة الإنجليزية : Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
نقص خميرة جلوكوز 6 فوسفيت ديهادروجينيز .
نعلم أن الدم يحتوي على عدة أنواع من المركبات الضرورية، كالكريات الحمراء و البيضاء والصفائح الدموية. ومن وظائف كريات الدم الحمراء نقل غاز الأكسجين إلى الخلايا و تخليصها من غاز ثاني أكسيد الكربون، و هذا يجعلنا نتصور أن كرية الدم الحمراء مثل سيارة كبيرة للنقل، و بالطبع فإن هذه الناقلة تحتاج لجدار قوي لتقوم بوظيفتها جيدا.
ولكن ما هو الشيء الذي يساعد جدار كريات الدم الحمراء ليكون قويا ؟
توجد مركبات كيميائية (إنزيمات) تقوم بوظيفة المحافظة على سلامة هذا الجدار ومنها إنزيم أو خميرة G6Pd .وحينما يحدث نقص في هذا الإنزيم فإن جدار الكريات الحمراء يتعرض للتكسر و بالتالي لا تستطيع أن تقوم بوظيفتها.

ما هو المسبب للنقص في خميرة او انزيمG6PD :
النقص في هذا الإنزيم هو بسبب مشكلة وراثية.
نواة خلية الإنسان تحتوي على 46 كروموزوم. من بين هذه الستة وأربعين كروموزوم يحمل الإنسان كروموزومين جنسيين أي أنهما يختلفان في تركيبهما بين الجنسين ويتسببان في ظهور بعض الأمراض المعينة باحتمالية اكبر في جنس دون الآخر .في الأنثى كلا الكروموزومين من نوع كروموزوم اكس بينما في الذكر يكون احدهما كروموزوم اكس والآخر واي. في الوضع الطبيعي يوجد الجين المسئول عن تصنيع إنزيم G6PD على كروموزوم اكس ( X ) فقط. وينتج المرض في حال وجود خلل في هذا الجين.
بالنسبة للأنثى نظراً لأنها تحمل كروموزومين اكس ففي حال وجود خلل في الجين في كروموزوم واحد فقط فالجين في الكروموزوم الثاني يقوم بتعويض عملية النقص في إنتاج الإنزيم, لذلك فظهور المرض في الأنثى يحتاج لإصابة الجين في الكروموزومين في اغلب الحالات إلا انه توجد حالات يظهر فيها المرض حتى مع وجود الخلل في كروموزوم واحد فقط .بينما في الذكور الأمر مختلف إذ أن الذكر لا يحمل سوى كروموزوم واحد فقط من نوع اكس لذلك أي خلل في الجين المسئول عن تصنيع هذا الإنزيم سيكون كافياً لظهور المرض. لذلك فمرض نقص صبغة G6PD يكون أكثر شيوعاً في الذكور من الإناث.

مسببات تكسر الدم في نقص صبغة G6PD
• بعض الأدوية كمضادات الملاريا, المضادات الحيوية كالسلفوناميدز او التي تحتوي مادة السلفر, الأسبرين, بعض الأدوية المستخدمة لعلاج السكري مثلglibenclamide .ويمكن الرجوع للرابط أعلاه لمعرفة جميع أنواع الأدوية المحظورة.

• بعض الأطعمة كبعض البقوليات تؤثر في بعض أنواع هذا المرض وليس الكل وهنا يسمى بنقص خميرة G6PD الفوال. أيضا منتجات الصويا .

• بعض مضاعفات مرض السكري كنوبات تراكم الكيتونات في الدم Diabetic ketoacidosis
• الحناء في الرضع يمكن أن تتسبب في نوبات تكسر الدم.

من وظائف هذا الإنزيم:
• عملية هضم الكربوهيدرات لإنتاج الطاقة التي تستهلكها كريات الدم الحمراء
• يقوم هذا الإنزيم بحماية كريات الدم الحمراء من تأثير المواد المؤكسدة والتي يمكن أن تنتج من بعض المواد الكيميائية كالأدوية, من بعض الأطعمة, أو تنتج من جهاز المناعة في عمليات دفاعه عن الجسم ضد العدوات.








من علامات نوبات الأنيميا والتي تنتج فقط عند تعرض الشخص كما ذكرنا للمؤكسدات الناتجة من أسباب محددة هي كالتالي:
• شعور بالتعب والإعياء.
• الشحوب
• صعوبة في التنفس أو سرعة انقطاع النفس
• خفقان القلب أو الشعور بضربات القلب
• اصفرار في الجلد و العينين

طرق العلاج:
• أهمها على الإطلاق التوعية الجيدة بالمشكلة والوقاية بالابتعاد عن مسببات نوبات التكسر.
• في النوبات أول خطوة للعلاج هي إيقاف أو معالجة مسبب النوبة.
• قد يحتاج المريض إلى نقل دم إثناء النوبات.

مشاركة رائعة وابداعية والمبدع هو الكاتب اتمنى ان لاتحرمونا من ابداعاتكم واعتذر عن فترة الغياب